自閉癥和多動(dòng)癥有什么關(guān)系？

  自閉癥和多動(dòng)癥的誘發(fā)基因之間有很大程度的重疊。但日前在著名學(xué)術(shù)期刊《自然?遺傳學(xué)》發(fā)表的論文中，丹麥奧胡斯大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了一些基因，這些基因的一類變體會(huì)增加自閉癥（孤獨(dú)癥）的確診風(fēng)險(xiǎn)，另一類則會(huì)增加多動(dòng)癥的確診風(fēng)險(xiǎn)（而不是同時(shí)導(dǎo)致這兩種神經(jīng)發(fā)育障礙）。在神經(jīng)發(fā)育障礙中，多動(dòng)癥和自閉癥有許多共同點(diǎn)：它們是兩種最常見的兒童精神病學(xué)診斷，都具有高度的遺傳性，盡管它們的核心癥狀不同，但在基因上，自閉癥和多動(dòng)癥有很大的重疊。
  該研究找到了自閉癥和多動(dòng)癥共同的7個(gè)基因變體，以及5種僅針對(duì)自閉癥/多動(dòng)癥兩者其中之一的基因變體。
  奧胡斯大學(xué)生物醫(yī)學(xué)系和iPSYCH（丹麥精神病學(xué)領(lǐng)域的研究項(xiàng)目）的安德斯·博格魯姆教授說：“我們成功地確定了自閉癥和多動(dòng)癥共同的基因風(fēng)險(xiǎn)變體，以及區(qū)分這兩種發(fā)育障礙的基因變體。”
  “這意味著我們開始了解這兩種障礙背后的生物學(xué)機(jī)制，也開始首次了解哪些推動(dòng)發(fā)育障礙是分別朝向自閉癥還是多動(dòng)癥發(fā)展的機(jī)制。”
  大腦中在發(fā)生什么？
  What happens in the brain?
  基因變體影響大腦神經(jīng)細(xì)胞以及大腦發(fā)育和交流的方式。同樣值得注意的是，本研究所發(fā)現(xiàn)的一些基因變體也會(huì)影響攜帶者的認(rèn)知功能。
  具體來說，研究人員看到，一些只增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的基因變體也會(huì)增加基因攜帶者的認(rèn)知功能，然而那些只增加多動(dòng)癥風(fēng)險(xiǎn)的互補(bǔ)性基因變體則普遍降低基因攜帶者的認(rèn)知功能。
  同樣，研究人員確定了一個(gè)會(huì)增加了自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的基因變體，它也會(huì)讓普通人一個(gè)特定腦區(qū)的體積變小，而這個(gè)基因的互補(bǔ)變體則增加了多動(dòng)癥的風(fēng)險(xiǎn)并增大了這個(gè)腦區(qū)的體積。
  變化的診斷準(zhǔn)則
  Altered diagnostic guidelines
  這似乎是顯而易見的，但這是世界上首個(gè)研究，表明共患多動(dòng)癥和自閉癥的人具有兩種基因風(fēng)險(xiǎn)的雙重負(fù)擔(dān)，而只被診斷為其中一種的人在絕大多數(shù)情況下只有對(duì)應(yīng)的那一種基因風(fēng)險(xiǎn)變體。
  “這意味著，例如，具有多動(dòng)癥和自閉癥兩種共患病診斷的人與只有多動(dòng)癥的人有著同樣大的多動(dòng)癥基因因素負(fù)荷，同時(shí)又與只有自閉癥的人有著同樣數(shù)量的自閉癥基因因素負(fù)荷。因此，一些人同時(shí)被診斷為自閉癥/多動(dòng)癥是具有很好的生物學(xué)意義的。”博格魯姆教授說。
  為了更好地了解疾病和發(fā)育障礙，研究人員分析了大量的基因圖譜數(shù)據(jù)集，這使創(chuàng)建更精確的診斷和早期干預(yù)成為可能，并確保病人個(gè)體得到恰當(dāng)?shù)闹委煛?